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特集 遺伝カウンセリングを学ぼう！
Ⅱ．様々な場面での遺伝カウンセリング
未診断疾患
伊藤 志帆
1
1東京都立小児総合医療センター遺伝診療部臨床遺伝科
キーワード：
未診断疾患
,
diagnostic odyssey
,
網羅的ゲノム解析
,
遺伝カウンセリング
,
IRUD
Keyword:
未診断疾患
,
diagnostic odyssey
,
網羅的ゲノム解析
,
遺伝カウンセリング
,
IRUD
pp.970-974
発行日 2025年8月1日
Published Date 2025/8/1
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000001741
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- 参考文献 Reference
SUMMARY
▷未診断疾患とは，通常の医療では診断が確定できない状態であり，その多くは遺伝性の希少疾患である．
▷近年，次世代シーケンシング（NGS）を用いた網羅的ゲノム解析が診断手法として活用され，診断率向上が報告されている．
▷遺伝カウンセリングでは，網羅的ゲノム解析がもつ解析特性を患者家族と共有し，検査の意義や結果後を見据えた支援を行うことが望まれる．
▷未診断疾患の患者家族の抱く特有の心理社会的課題に配慮し，診断プロセスをともに歩んでいく包括的な遺伝診療体制の構築が期待される．
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