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The Journal of Pediatric Practice Volume 87, Issue 11 （November 2024）

小児科診療 87巻11号（2024年11月発行）

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特集遺伝学的検査Up to Date

Ⅱ．遺伝学的検査の応用法を知ろう！

最先端プロジェクト　その2 “Priority-i” を知ろう！武内俊樹 ¹ ¹慶應義塾大学医学部小児科学教室キーワード：重症新生児 , 単一遺伝子病 , 網羅的ゲノム解析 Keyword: 重症新生児 , 単一遺伝子病 , 網羅的ゲノム解析 pp.1591-1595

発行日 2024年11月1日 Published Date 2024/11/1

DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000001353

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SUMMARY

▷原因不明の重症新生児の1割は単一遺伝子疾患をもつ．

▷網羅的遺伝子解析の進歩により約半数で分子遺伝学的診断が可能である．

▷迅速なゲノム診断の社会実装に向けたAMED研究Priority-iが進行中である．

電子版ISSN 印刷版ISSN 0386-9806 診断と治療社