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The Journal of Pediatric Practice Volume 88, Issue 8 （August 2025）

小児科診療 88巻8号（2025年8月発行）

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特集遺伝カウンセリングを学ぼう！

Ⅱ．様々な場面での遺伝カウンセリング

骨形成不全症武田良淳 ¹ ¹長野県立こども病院遺伝科キーワード：骨形成不全症 , Ⅰ型コラーゲン , 骨系統疾患 , 結合組織異常症 , Sillence分類 Keyword: 骨形成不全症 , Ⅰ型コラーゲン , 骨系統疾患 , 結合組織異常症 , Sillence分類 pp.986-990

発行日 2025年8月1日 Published Date 2025/8/1

DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000001744

PDF(1347KB)

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SUMMARY

▷骨形成不全症は易骨折性や結合組織異常による様々な症状を伴う結合組織異常症・骨系統疾患である．

▷COL1A1/COL1A2をはじめⅠ型コラーゲンの修飾などに関与する複数の原因遺伝子が存在する．

▷多彩な臨床像から診断時期や契機は様々であり，状況に応じた遺伝カウンセリングが求められる．

電子版ISSN 印刷版ISSN 0386-9806 診断と治療社