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The Journal of Pediatric Practice Volume 87, Issue 11 （November 2024）

小児科診療 87巻11号（2024年11月発行）

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特集遺伝学的検査Up to Date

Ⅰ．遺伝学的検査の基本を学ぼう！

バリアントの記載法とACMG/AMPガイドラインを学ぼう！山口智美 ¹ ¹信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センターキーワード：バリアント表記 , ACMG/AMPガイドライン Keyword: バリアント表記 , ACMG/AMPガイドライン pp.1521-1527

発行日 2024年11月1日 Published Date 2024/11/1

DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000001341

PDF(1249KB)

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SUMMARY

▷バリアント表記はHGVS Nomenclatureに基づく．

▷バリアントの評価にはACMG/AMPガイドライン（2015：ClinGen SVI WG推奨事項）が使用される．

▷臨床現場での実践に役立つバリアント評価法として，OMIM^®，gnomAD，ClinVarがある．

電子版ISSN 印刷版ISSN 0386-9806 診断と治療社